摘要： 【目的】针对调控裂叶桦(Betula pendula‘Dalecarlica’)叶形的基因进行初步定位，筛选并注释可能的候选基因，为后续的验证实验和机理研究奠定基础。【方法】以来自1株裂叶桦母树的24株子代个体为试验材料，其包括了正常叶、浅裂叶、深裂叶等类型，扫描每单株的5个叶片，使用衡量叶片不规则度的指标计算每株个体的叶形不规则度，分析个体之间的差异显著性，测定每单株RNA-Seq数据，分析其中的SNP/InDel信息，并结合叶片不规则度进行关联分析，划定关联区。根据RNA-Seq数据分析实验材料全基因组的基因表达量，计算基因差异显著性，继而挑选出关联区中的差异基因。将关联区中受关联性SNP影响的基因和差异表达的基因作为候选基因，使用在线数据库进行基因功能注释。【结果】试验群体叶形不规则度的变异系数达60.51%,满足关联分析的需求。对实验群体全基因组中1 367 359个SNP/InDel标记的关联分析结果显示，裂叶桦叶形调控基因所在的关联区长9.18 MbP,包含400个基因，关联区内61个关联性SNP影响了17个基因的编码。基因表达量分析结果显示，关联区中有25个基因在不同叶形桦树之间存在极显著差异(P<0.01)。对上述候选基因进行功能注释，根据注释结果，预测其中3个转录因子和1个生长素转运蛋白可能是调控裂叶桦叶形的关键基因。【结论】调控裂叶桦叶片分裂性状的基因定位在7号染色体7466344—16651477的区间，包含候选基因40个。根据基因注释结果，建议后续研究重点针对其中3个转录因子和1个生长素外排体基因开展。

关键词: 裂叶桦, 叶形, 转录组测序, 关联分析

中图分类号: 

• S792.15